Questions - réponses sur "Grossesse et spina bifida"

Quel est le risque de spina bifida pour le bébé ?

Un spina bifida survient lors d’ 1 grossesse sur 2000 environ (en Belgique ou en France).
Si l’un des parents est atteint de spina bifida, ou si un spina bifida a été diagnostiqué lors d’une précédente grossesse, il existe un risque d’environ 4% de trouver chez le foetus soit un spina bifida, soit une anencéphalie [4] (c’est-à-dire, dans les deux cas, une malformation du tube neural). Ainsi, s’il y a une personne atteinte de spina bifida dans la famille, ou si une malformation du tube neural a été diagnostiquée lors d’une précédente grossesse, il est important d’être informé sur les risques pour la grossesse à venir, par un généticien par exemple. Celui-ci peut donner une information personnalisée, en tenant compte de l’histoire familiale.

Si la future mère est traitée par valproate de sodium (Dépakine ®) pour une épilepsie, le risque de spina bifida pour le fœtus est multiplié par 10. De façon générale l’épilepsie majore le risque de spina bifida pour le fœtus. Certains autres médicaments contre l’épilepsie (comme la carbamazépine) augmentent aussi ce risque. Il est donc nécessaire avant la grossesse de faire le point avec le médecin en charge de l’épilepsie : le traitement doit être adapté au mieux, en évitant autant que possible le valproate de sodium.

Il existe encore d’autres facteurs de risque de malformation du tube neural : le diabète mal équilibré, l’obésité, l’alcoolisme.

Comment puis-je prévenir ce risque ?

La prise d’acide folique (ou vitamine B9) au moins trois mois avant la grossesse et pendant les deux premiers mois de la grossesse, permet de réduire de 70% le risque de malformation du tube neural pour le fœtus. Tous les mécanismes d’action de cette prévention ne sont pas bien compris aujourd’hui, mais son efficacité est prouvée par des études. Celle-ci serait en revanche moins grande si la future mère prend du valproate de sodium pour une épilepsie.

Il est donc recommandé à toute femme envisageant une grossesse, de prendre 0.4mg par jour d’acide folique au moins trois mois avant le début de grossesse et de poursuivre cette prise pendant les deux premiers mois de la grossesse. Si l’un des parents est atteint de spina bifida, si la future mère est épileptique, ou s’il y a eu un cas de malformation du tube neural lors d’une précédente grossesse, la dose recommandée est de 4mg par jour.

Cette supplémentation en vitamine B9 n’est pas chère, et n’a pas d’effets secondaires. En cas de prise concomitante de certains anti-épileptiques (phénobarbital, phénytoïne, primidone), il est parfois nécessaire d’adapter leurs doses.

(pour en savoir plus : consulter le site www.vitamineb9.be)

Que faire d’autre avant la grossesse ?

Si la future mère est elle-même porteuse d’un spina bifida, il est nécessaire qu’elle prévienne de son projet de grossesse les différents professionnels impliqués dans sa prise en charge : en effet des examens (en particulier sur le plan urologique) ou des adaptations de traitement peuvent être nécessaires. Il vaut mieux se préparer à cette grossesse particulière, pour la vivre dans les meilleures conditions possibles.

Comment gérer la grossesse si j’ai moi-même un spina bifida ?

Chez une femme atteinte de spina bifida, il existe pendant la grossesse un risque accru de pyélonéphrites (infections du rein), et d’obstructions des systèmes de dérivation urinaire, avec possible dégradation de la fonction rénale. Les troubles sphinctériens peuvent s’accentuer. Un système de dérivation ventriculo-péritonéale peut aussi se boucher. Les pyélonéphrites augmentent le risque d’accouchement prématuré.

Lors de l’accouchement, l’analgésie péridurale est contre-indiquée. Quant aux modalités de l’accouchement, par les "voies naturelles" ou par césarienne, elles devront être discutées entre les différents médecins concernés.

Ce choix n’est pas simple, et doit prendre en compte différents facteurs :
- il peut être difficile pour la femme de "pousser" comme il faut pour faire naître son bébé par les voies naturelles ;
- un accouchement par les voies naturelles peut aggraver les troubles sphinctériens. Une césarienne peut ainsi être décidée si les fonctions sphinctériennes sont peu altérées, afin de les préserver ;
- en présence d’un sphincter artificiel, le forceps sera à éviter afin de ne pas léser le matériel, et l’épisiotomie [5] si elle est nécessaire, devra être réalisée du côté opposé à la pompe. En cas d’interventions préalables sur l’appareil urinaire (entérocystoplastie, dérivation urinaire), la césarienne est en revanche de réalisation plus difficile ;
- en cas de dérivation ventriculo-péritonéale, la césarienne risque de provoquer une infection du système de dérivation, et du liquide céphalo-rachidien ;
- des anomalies squelettiques du bassin, ou des hanches, peuvent par ailleurs contre-indiquer l’accouchement par les voies naturelles.

Au total, la grossesse et l’accouchement doivent être gérés au cas par cas, avec la collaboration des différents professionnels concernés.

A cette occasion, rappelons que les allergies au latex sont plus fréquentes chez les personnes atteintes de spina bifida. Or les gants et certains matériels utilisés par les professionnels de santé peuvent comporter du latex.

Comment peut-on déceler un spina bifida chez le bébé ?

- L’échographie du premier trimestre permet de dépister les anencéphalies, mais l’embryon est encore trop peu développé pour qu’on puisse déceler chez lui un spina bifida (en général). L’échographie du deuxième trimestre (5e mois) permet de diagnostiquer la très grande majorité des spina bifida. Cette échographie peut parfois être avancée au 4e mois dans un contexte à risque. Des difficultés techniques (obésité maternelle, dos fœtal plaqué contre la paroi utérine etc) rendent parfois un contrôle nécessaire. Les formes aperta sont plus difficiles à diagnostiquer.

- Dans certains cas, l’IRM fœtale (autre examen d’imagerie, possible pendant la grossesse) peut aider à préciser le diagnostic, et le degré de retentissement sur le cerveau.

- Par ailleurs un examen sanguin (appelé « dosage des marqueurs sériques ») est proposé au 4e mois (entre 14 et 18 semaines d’aménorrhée, c’est-à-dire depuis les dernières règles) : il sert surtout à évaluer le risque de trisomie 21 pour le fœtus, mais permet aussi de suspecter un spina bifida si le taux d’AFP (Alpha Foeto Protéine) est élevé. On réalise alors une échographie en examinant particulièrement la colonne vertébrale du foetus. On peut détecter de cette façon 75% des spina bifida.

- Si une amniocentèse est prévue pour une autre raison, on peut doser à cette occasion dans le liquide amniotique l’AFP et l’ACE (Acétyl Choline Estérase). Si ces taux sont élevés, cela fait suspecter un spina bifida, et cela conduit à réaliser une échographie ciblée. Cependant, l’amniocentèse comporte en elle-même un risque de fausse-couche (1 cas sur 200), donc cet examen ne semble pas justifié pour ce seul dosage de l’AFP et de l’ACE.

Au total, c’est par l’échographie, examen inoffensif pour le fœtus, que sont diagnostiqués les spina bifida, parfois après un résultat sanguin orientant vers ce diagnostic (et rarement après un examen du liquide amniotique).

Quand malheureusement un spina bifida est décelé chez le fœtus, il est très important de se faire bien informer : tous les spina bifida ne sont pas équivalents ! Leur sévérité est très variable, en fonction du niveau de la lésion sur la colonne vertébrale, mais aussi en fonction des répercussions sur le développement du cerveau (degré d’hydrocéphalie, anomalie plus ou moins marquée du cervelet [6] Cependant le pronostic donné avant la naissance ne peut pas être très précis. Ces informations peuvent être trouvées auprès de professionnels (rééducateurs, neurochirurgiens, et pas seulement les gynécologues, qui ne prennent pas en charge ces enfants après la naissance !), mais aussi d’associations comme celle-ci. Attention à ce qu’on trouve sur internet, tout n’est pas fiable.

Après un tel diagnostic, une amniocentèse est généralement proposée à la recherche d’une anomalie des chromosomes parfois associée (trisomie 18), et une échographie approfondie cherchera d’éventuelles anomalies associées.

Aujourd’hui la chirurgie fœtale, encore au stade expérimental aux Etats Unis, n’est pas pratiquée en Europe.

Le choix est laissé aux parents, après information, soit de poursuivre la grossesse et de prendre en charge l’enfant atteint de spina bifida, soit d’interrompre la grossesse. En France ou en Belgique, cette interruption dite « médicale » de grossesse peut être pratiquée jusqu’à la fin de la grossesse.

En cas de poursuite de la grossesse, l’accouchement par césarienne semble préférable, pour éviter d’abîmer plus encore la région du spina bifida. Cela permet aussi de programmer la naissance, et de mieux coordonner obstétriciens, pédiatres et neurochirurgiens. Une surveillance rapprochée du nouveau-né s’impose, et une dérivation du liquide céphalo-rachidien peut être nécessaire rapidement après la naissance. Une intervention neurochirurgicale sur le spina bifida, avec fermeture cutanée en regard, est de toute façon nécessaire dans les 48 premières heures en raison du risque d’infection.

Dr Anne-Sophie Dufour-Cabaret (gynécologue - CHU Rennes Hôtel-Dieu)


[1anencéphalie : anomalie sévère de développement du cerveau et du crâne

[2épisiotomie : section des muscles de la vulve sur 2-3cm, en direction de la fesse, afin de faciliter le passage du bébé (suturée dès la fin de l’accouchement)

[3L’anomalie du cervelet (partie postérieure du cerveau) associée au spina bifida est appelée malformation d’Arnold Chiari : le cervelet est déplacé vers le bas, comprimant ainsi le tronc cérébral (responsable de fonctions vitales telles que la respiration, la déglutition). Cette malformation existe chez la majorité des foetus atteints de spina bifida, à des degrés variables. Elle est réversible après pose d’une dérivation du liquide céphalo-rachidien, mais dans ses formes graves elle peut provoquer le décès du nouveau-né.

[4anencéphalie : anomalie sévère de développement du cerveau et du crâne

[5épisiotomie : section des muscles de la vulve sur 2-3cm, en direction de la fesse, afin de faciliter le passage du bébé (suturée dès la fin de l’accouchement)

[6L’anomalie du cervelet (partie postérieure du cerveau) associée au spina bifida est appelée malformation d’Arnold Chiari : le cervelet est déplacé vers le bas, comprimant ainsi le tronc cérébral (responsable de fonctions vitales telles que la respiration, la déglutition). Cette malformation existe chez la majorité des foetus atteints de spina bifida, à des degrés variables. Elle est réversible après pose d’une dérivation du liquide céphalo-rachidien, mais dans ses formes graves elle peut provoquer le décès du nouveau-né.

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