Causes et mécanismes

Le mécanisme admis à l’heure actuelle pour expliquer la formation du spina bifida est celui de la non-fermeture du tube neural à un stade très précoce de l’embryon.

Comme pour d’autres malformations congénitales (bec-de-lièvre, division du palais, luxation de la hanche, pied-bot...) il semble que deux types de facteurs puissent déterminer la formation du spina bifida :

- Des facteurs génétiques (ou partiellement héréditaires : même si le spina bifida n’atteint le plus souvent qu’un enfant et ne représente qu’un cas isolé dans une famille, il est certain qu’il s’agit d’une malformation dont l’une des causes est héréditaire. La recherche en médecine génétique indique que les antécédents familiaux jouent un rôle prépondérant : avec un antécédent familial, le risque de survenue est de 3 pour 1000 grossesses. Avec un antécédent personnel, le risque est de 3 pour 100.

Le Spina Bifida est beaucoup plus fréquent dans les pays anglo-saxons (8 naissances sur 1.000 en Angleterre) que dans les pays latins (4 à 5 naissances sur 10.000 en moyenne en Belgique et 5 à 10 sur 10.000 en moyenne en France , avec une pointe de 12 à 16 pour 10.000 en Bretagne, d’où l’hypothèse de l’existence d’un facteur celte pouvant favoriser le Spina Bifida). Certains avancent que, chaque année, 5% des femmes enceintes en France sont porteuses d’un enfant atteint de Spina Bifida. La plupart de ces grossesses n’arrivent pas à terme, par avortement spontané ou provoqué. A l’heure actuelle, chaque année naissent en France 500 à 700 enfants atteints de Spina Bifida ou de malformations associées. Ce nombre est actuellement en régression, du fait de la prévention (prise d’acide folique avant la conception et pendant la grossesse, voir plus loin) et le recours à l’avortement.

- Des facteurs extérieurs, tenant à l’environnement, comme les carences de l’alimentation. Il est certain également que ces facteurs extérieurs doivent intervenir pour que la malformation se révèle (rôle de "révélateur" d’un défaut du développement qui autrement resterait minime ou ne se manifesterait pas), mais on ne peut rien contre ces facteurs car ils sont actuellement inconnus.

Des progrès récents montrent qu’un des facteurs externes prépondérants pouvant favoriser l’apparition du spina bifida semble être une carence alimentaire en vitamines chez la future mère : cette vitamine est l’acide folique qui appartient au groupe des vitamines B, abondante dans les épinards, les extraits de foie, les levures et l’enveloppe externe du riz. Les plus récentes études en cours semblent confirmer cette découverte. La prise d’autre vitamines en excès pourrait être elle aussi en cause (vitamine A).

Des circonstances particulières de la grossesse, ou préalables à la grossesse, semblent également intervenir : fièvre du premier mois, certains médicaments (anti-épileptiques), carence nutritionnelle, obésité, alcoolisme ... La pauvreté, la famine, les guerres, les variations saisonnières et les préférences alimentaires ont contribué à montrer qu’une alimentation de mauvaise qualité est un facteur environnemental important.

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