Manifestations

Comment se manifeste le spina bifida ?

Toutes ces anomalies peuvent bénéficier actuellement d’une évaluation précoce et précise avec l’imagerie radiologique : échographie, scanner, résonance magnétique nucléaire (RMN).

Avant la naissance

L’échographie peut détecter une anomalie de fermeture du canal rachidien dès la 11e semaine de grossesse (l’échographiste doit être expérimenté). Des éléments d’orientation peuvent guider : hydrocéphalie débutante, anomalies des pieds, rareté des mouvements de membres inférieurs. Une suspicion fait proposer des dosages spécifiques dans le liquide amniotique (amniocentèse) qui confirment la brèche médullaire.

A la naissance

La malformation n’empêche pas le déroulement normal de la grossesse et de l’accouchement. Les mensurations du bébé à terme sont en règle générale normales, seul le périmètre crânien peut être un peu augmenté (hydrocéphalie débutante). L’examen du dos révèle la malformation masse molle rougeâtre plus ou moins recouverte de peau ou ouverte à l’air libre, laissant paraà®tre les tissus sous-jacents.

Traitement en période néonatale

Il faut traiter de toute urgence les bébés ayant le spina bifida. Une intervention chirurgicale est réalisée dans les 24 à 36 heures après la naissance, et consiste à explorer le sac herniaire puis à refermer les méninges, les muscles, puis la peau (particulièrement dans les cas de lésion ouverte quand la myéloméningocèle n’est pas recouverte de peau ; si le sac herniaire n’est pas ouvert, l’intervention chirurgicale pourra être reportée). Cette intervention permettra de réduire certains problèmes neurologiques et l’infection de la colonne vertébrale, mais elle ne permettra cependant pas de réparer les dommages irréversibles causés au système nerveux. La cicatrisation demande une douzaine de jours, pendant lesquels la surveillance clinique se poursuit et le bilan lésionnel se précise. Une aggravation rapide de l’hydrocéphalie est fréquente, justifiant une nouvelle intervention pour éliminer le liquide céphalo-rachidien en excès.

Chirurgie foetale

Après avoir été expérimentée chez l’animal au début des années 1990, la chirurgie foetale des myéloméningocèles est réalisée chez l’homme depuis 1994.
Plus de 200 interventions ont été effectuées par les 4 équipes américaines qui se sont lancées dans cette voie. Le bénéfice réel de cette procédure est actuellement en évaluation, il reste à la mettre en balance avec ses risques, en particulier de prématurité.