Les malformations

Hydrocéphalie

Description

Dans 80 % des cas, les bébés nés avec une myéloméningocèle développeront aussi de l’hydrocéphalie, causée par l’accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le crâne. L’hydrocéphalie est habituellement due à une malformation d’Arnold Chiari qui entraÎne une mauvaise circulation du liquide céphalo-rachidien et la dilatation des cavités ventriculaires intra-cérébrales par hyperpression du liquide céphalo-rachidien qu’elles contiennent. Elle peut survenir avant la naissance ou peut se développer après la fermeture chirurgicale de la colonne vertébrale.
Les difficultés associées à l’hydrocéphalie varient d’une personne à l’autre. Elles peuvent comprendre des problèmes de vision, de concentration, sensibilité aux bruits, maux de tête, faiblesse des muscles, sensibilité au changement de pression tel que dans un ascenseur ou dans un avion, déséquilibre hormonal, etc…

Traitement

Aujourd’hui, la mise en place d’une dérivation (shunt) du liquide céphalo-rachidien en excès permet de contrôler correctement l’hydrocéphalie et ses conséquences, alors que jusqu’il y a une vingtaine d’années, les personnes hydrocéphales avaient une espérance de vie très limitée.
On élimine le liquide céphalo-rachidien en excès au moyen d’une dérivation, d’un cathéter dont l’extrémité d’aval rejoint par un trajet sous-cutané la cavité péritonéale (abdominale – dans un urétère) ou l’oreillette droite du coeur. Cette dérivation traverse un système de valve anti-reflux à débit réglable. La dérivation devra faire l’objet d’une surveillance régulière. La plupart des enfants doivent être opérés plusieurs fois au cours de leur croissance pour des dysfonctionnements de cette valve. En effet, malgré la plus grande expérience, une infection, une fracture de valve, une désinsertion sont toujours à craindre.
Les dysfonctionnements de la dérivation doivent être traités le plus rapidement possible. Le symptôme le plus commun d’un dysfonctionnement est le mal de tête augmentant de manière implacable, non amélioré par la position couchée qui entraÎne irritabilité et léthargie. D’autres symptômes sont plus confus : changement de la personnalité, manque d’intérêt, performance scolaire médiocre. Les absences épileptiques sont également un signe habituel de dysfonctionnement de la dérivation.

Dans certains cas, on pourra dériver l’excédent de liquide céphalo-rachidien par une ventriculo-cisternostomie endoscopique (ou triventriculostomie endoscopique). Cette intervention permet d’évacuer vers des aires de résorption naturelle l’excès du liquide céphalo-rachidien bloqué dans les ventricules. Ce traitement, bien moins invasif que la pose de valve et de cathéter, peut s’appliquer chez deux-tiers des patient atteints d’hydrocéphalie.

A lire :

• Ce que nous savons maintenant sur le traitement de l’hydrocéphalie infantile sans shunts
• « L’hydrocéphalie : Grandir et vivre avec une dérivation »
• « La ventriculocisternostomie endoscopique », fiche d’information réalisée par la Société Française de Neurochirurgie
• La neuroendoscopie en chirurgie pédiatrique – Résumé préliminaire de notre expérience, J. Rogon, M. Vloeberghs et alii
• Ré-inventer la roue ou la ventriculo-cisternostomie, M. Vloeberghs, MD
• Fonctions cognitives et difficultés d’apprentissage chez les enfants avec spina bifida et hydrocéphalie, Runa Schoyen

Malformation de Chiari (ou d’Arnold-Chiari)

Elle correspond à une malposition du tronc cérébral et du cervelet ; elle s’accompagne de lésions du cerveau.

Plus précisément, la malformation d’Arnold Chiari se caractérise par une position anormale de la partie constituée par la réunion du bulbe et de la moelle épinière ainsi que du cervelet. Cette zone normalement située au-dessus du trou occipital se déplace jusqu’à la hauteur de la troisième vertèbre cervicale, c’est-à -dire sur une distance pouvant aller jusqu’à 5 à 8 centimètres. Le trou occipital est le trou situé à l’arrière du crâne, à travers lequel chemine la moelle épinière pour aller du bulbe rachidien (situé juste au-dessous du cerveau) jusque dans la colonne vertébrale.

Symptômes :

• des céphalées (maux de tête) essentiellement cervicales, qui sont fréquemment à la base de la découverte de cette malformation ;
• des troubles moteurs (difficulté à effectuer certains mouvements) et sensitifs (de la sensation)
• paresthésies (picotements, engourdissement) d’un ou de plusieurs membres ;
• ataxie (difficulté de coordonner les mouvements) traduisant l’atteinte cérébelleuse (du cervelet) ;
• nystagmus (tressautement des yeux, de façon continuelle ou pas).

Syringomyélie

La syringomyélie ou syrinx est une pochette anormale de liquide céphalo-rachidien qui se forme à l’intérieur de la moelle épinière. Les symptômes le plus courants de la syringomyélie sont :

• augmentation de la scoliose
• faiblesse des bras
• raideur des bras
• modification de la sensibilité des mains

En cas de syringomyélie, un cathéter pourrait être implanté, afin de dériver l’excédent de liquide céphalo-rachidien vers la cavité abdominale.

Moelle attachée (ou moelle ancrée)

La croissance rachidienne est plus importante que celle de la moelle, ce qui provoque une ascension relative de celle-ci, avec un allongement du filum terminal et des racines de la queue de cheval. Ainsi le cône terminal ou médullaire (portion terminale de la moà« lle), situé au bas du canal sacré à la fin du deuxième mois, se trouve au- dessus de L3 à partir de 20SA.

À la naissance, le cône médullaire se situe à la hauteur de la deuxième vertèbre lombaire. Chez l’adulte, entre la douxième vertèbre thoracique et la première vertèbre lombaire.

• Chez les enfants atteints de spina bifida, la moelle épinière reste coincée là où se trouve la lésion et ne peut glisser. C’est ce que l’on appelle la moelle attachée ou la moelle ancrée. Parce que la moelle est coincée, elle s’étire au fur et à mesure que l’enfant grandit. C’est cet étirement qui cause les symptômes de la moelle attachée. :
• problèmes urologiques
• problèmes intestinaux
• maux de dos (spécialement dans le bas du dos)
• problèmes aux jambes et aux pieds (augmentation de la raideur musculaire, diminution de la mobilité ou des habilités acquises, accroissement des déformations des chevilles te des pieds, changements dans la démarche
• augmentation de la courbure de la colonne vertébrale (scoliose)

Une chirurgie peut s’avérer nécessaire pour libérer la moelle épinière. L’intervention aura pour effet d’empêcher les symptômes d’empirer, mais ne fera pas disparaÎtre les symptômes déjà présents.