Dans les premiers jours de la conception, l’embryon est encore formé de seulement trois couches de cellules. En s’épaississant, une de ces couches formera la plaque neurale, qui, se refermant sur elle-même, deviendra le tube neural (ébauche du futur système nerveux). De la fermeture correcte de ce tube (entre le 21e et le 28e jour de la grossesse, neurulation primaire) dépend le développement correct du tronc cérébral (moelle épinière, cerveau et l’épine dorsale - le cerveau se développe en effet dans le prolongement du tube neural).

Pendant le deuxième mois de développement a lieu la neurulation secondaire. La partie caudale (terminale) de l’embryon se développe, avec ébauche des membres inférieurs, puis l’appendice caudal régresse pour ne laisser subsister que le coccyx. La moelle suit ce mouvement : sa portion sacrée s’allonge puis régresse, ne laissant en place que le filum terminale.

Le Spina Bifida est causé par l’impossibilité du tube neural de se développer normalement, pour une cause qui aujourd’hui reste inconnue (facteur génétique, partiellement héréditaire, environnemental ?, mais qui assurément est multifactorielle). La protection arrière du tube est divisée, d’où le terme bifida. La malformation peut apparaà®tre au niveau des vertèbres dorsales ou cervicales (nuque) mais apparaà®t plus communément, dans 80 % des cas, au niveau des vertèbres lombaires ou sacrées (bas de la colonne vertébrale).

Certains considèrent les spinas bifidas épidermisés avec tumeur et les spinas bifidas épidermisés sans tumeur comme des anomalies de neurulation secondaire, en raison de leur localisation basse et de leur caractère fermé..

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