Maladies rares : un film pour expliquer la complexité du diagnostic génétique

« Expliquer les technologies de nouvelle génération en génétique et en particulier le séquençage haut débit d’exome aux patients, à  leur famille et aux futurs médecins » Telle est l’ambition du film de 7 minutes réalisé à  l’initiative de l’équipe du centre de génétique du CHU de Dijon : « Diagnostic des maladies rares : apport du séquençage de nouvelle génération »

Pour que le public concerné saisisse les enjeux, l’apport mais aussi le caractère partiel du diagnostic génétique, un documentaire animé montre les différentes étapes du processus scientifique. A l’heure où les médias signalent que l’ensemble du génome est décrypté, ce point sur l’état des connaissances s’avérait nécessaire. En effet précisent les auteurs, il est important de pointer « le nombre élevé de variations génomiques interindividuelles (20 000 variations dans la partie codante du génome nommée exome) et le fait que l’implication en pathologie humaine de 75% de nos gènes n’est pas encore déterminée »

Le film met en scène un personnage qui va progressivement entrer dans une cellule, puis dans un chromosome jusqu’aux gènes, et expliquer les variations génétiques …

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